Netwerk

In Netwerk een gesprek met professor Jan Smeitink. Samen met zijn team vecht hij al jaren voor erkenning van mitochondriële stofwisselingsziekten en geld voor onderzoek. Onlangs ontvingen ze de internationaal belangrijke Beatrix-prijs. De farmaceutische industrie heeft echter niets over voor onderzoek naar deze weesziekte.

Energiefabrieken
Mitochondrieën bevinden zich in vrijwel alle cellen waaruit ons lichaam is opgebouwd. Een van hun functies is het maken van energie. Voordat energie gemaakt kan worden vinden heel veel chemische omzettingen plaats. Dit gebeurt met behulp van enzymen of enzymcomplexen. Cellen van de patiënten van dit soort ziekten kunnen niet genoeg energie maken en daarom niet goed functioneren. In alle organen van het lichaam kunnen dan problemen optreden, zoals in de hersenen, spieren of het hart.

Gevecht
We maken kennis met de vijfjarige Annelies Lammersen. Ze kan niet lopen of praten. Toen ze een half jaar oud was, stopte haar ontwikkeling. Een jaar later kwam de diagnose: stofwisselingsziekte. Het gezin probeert positief te blijven, maar iedere dag is een gevecht. Want niet alleen Annelies, maar ook moeder Nienke kwakkelt met haar gezondheid. Nadat bij haar jaren geleden MS is vastgesteld, zijn er nu indicaties dat ook zij de gevreesde stofwisselingsziekte kan hebben.

Doorbraak
Vorig jaar organiseerde Smeitink benefietconcerten, waarmee hij tienduizenden euro’s ophaalde. Nu komt er hulp uit onverwachte hoek. Zijn onderzoek blijkt ook mensen met de ziekte van Parkinson te helpen. Anders dan bij stofwisselingsziekten, praat je dan meteen over grote aantallen patiënten. En, veel belangrijker, over plotselinge interesse bij de farmaceutische industrie.

Toekomst
Betekent dit dat Smeitink zijn patiënten over tien jaar positiever tegemoet kan treden? Die garantie kan helaas nog steeds niet gegeven worden. Wel koestert hij de hoop dat met deze nieuwe ontdekking de toestand voor mensen met een stofwisselingsziekte straks minder dramatisch zal zijn.